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发布时间:2023-05-03 点此: 490次

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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威海市妇幼保健院一代试管婴儿单个周期费用在2.5万到4万元左右,包括了从前期检查到建档进周的全部过程,其中前期费用5000元左右,进周后降调1000元左右,促排5000-12000元左右,胚胎移植5000元左右,胚胎冷冻2000元左右,这是一个周期的费用。若是试管婴儿第一次移植没有成功,二次移植还需要5000元左右。

威海市妇幼保健院生殖中心成立于2002年

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威海市妇幼保健院生殖医学中心成立于2002年5月,目前获批开展的辅助生殖技术有夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术(第一代试管婴儿)、卵胞浆内单精子显微注射技术(第二代试管婴儿),费用通常在3万到8万元,由以下三大部分组成:

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在做试管婴儿前都要系统进行一系列的检查,夫妻双方全套检查花费大概在4千多左右,但根据每个人的身体状况不同,费用会上下浮动一点。

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3、手术费用

手术主要是取精、取卵和移植等过程,这部分的费用因在10000到20000之间。

由上可以看出,在威海市妇幼保健院做试管婴儿,因为技术不同、身体状况不同、促排方案不同费用都会有不同,为了方便大家进一步了解花费情况,现特整理患者分享的做试管婴儿花费情况,可供大家参考:

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一般若是年龄轻,采用长方案,试管婴儿着包括术前的检查费,药费,手术费等等一系列费用大概约需要三万左右。若是做第二代试管婴儿可能在会多三千多快钱,第三代试管婴儿花费更高,大概一个周期下来约需十万左右。

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我在威海市妇幼保健院做的,移植的过程比较顺利,也就是一次移植成功,费用大概在4~5万元左右。但是往往很多人一次不能成功,得要冷冻胚胎,做2~3次才能成功,因此试管婴儿的费用稍微高一些。

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干扰ABO血型正确判定的因素。

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现行的《临床输血技术规范》只要求输血前试验常规检定ABO、RhD血型, 而无需检定其他血型。只有在患者有不规则抗体, 需要选择对应抗原阴性的红细胞输血时, 才会涉及其他血型。因此, 临床输血中, 一般只涉及ABO、RhD的疑难血型, 不涉及其他血型系统的疑难血型。我们现仅就ABO疑难血型配血问题做一讨论。

在血型分类中没有疑难血型, 迄今为止在文献中也查不到“疑难血型”的定义,因为“疑难血型”是1种血型难以检定或判定的“现象”, 而不是1种型别。

检定1份标本是否属“疑难血型”,除了标本本身的特殊性外,还与实验室的设备、技术人员的水平、经验等多种因素有关,例如1份ABO亚型标本,在基层医院血库可能因为正定型与反定型不一致而分析不出原因被认为是“疑难血型”, 但在血液中心血型参比实验室该问题可能就易于迎刃而解。在检定血型时,标本如果受多种因素干扰使结果难以判定, 便呈现“疑难血型”现象。

干扰ABO血型正确判定的因素

(一)生理性因素

1、年龄 

老年人(ABO抗原或ABO抗体减弱), 6 个月前的婴儿(ABO抗原或ABO抗体不成熟), 可能导致ABO血型误定。

2、ABO亚型 

包括A(B)型、B(A)型, ABO抗原减弱导致细胞定型(正定型)受干扰, 或血清中出现不规则抗体干扰血清定型(反定型)。

3、冷凝集素 

有些健康人血清中含有冷凝集素, 且在4 ℃才有活性, 不干扰ABO血型检定, 如果冷凝集素效价升高, 或在室温以上反应, 致敏自身红细胞可能干扰ABO正定型, 存在于血清可能干扰ABO反定型。

4、“先天性”无ABO抗体

近年有“先天性”无ABO抗体的个案报告, 原因有待研究。

5、双精子授精 

红细胞呈嵌合体。

6、个体特异性

个别人血清中ABO可溶性血型物质过高, ABO正定型红细胞凝集减弱。

(二)实验技术原因

1、标本混淆 

如采错被检者, 红细胞和血清非同一人,记录结果与标本编号不对应。

2、静脉输液处采样

ABO抗体被输液稀释, 干扰ABO反定型。

3、采样不规范 

用凝血块洗下红细胞检定血型,其中混有凝集程度不一的红细胞;用血浆做ABO反定型, 操作过程中纤维蛋白析出凝集试剂红细胞。

4、试剂质量问题或漏加试剂

定型试剂过期失效,未达标准,被污染。操作中未遵循“先加血清后加细胞”的原则,大批量样本试验时漏加试剂血清或试剂红细胞。

5、实验操作不规范 

被检红细胞未洗涤, 非特异性粘附血浆蛋白, 或被检红细胞悬液过浓或过稀。

6、结果观察不仔细或误判

溶血误判为阴性,尤其是细胞扣减小被忽略,弱凝集或混合凝集(mf)漏检。

(三)临床治疗的影响

1、大量输液 

患者ABO抗体被稀释, 干扰ABO反定型。

2、静脉输入高分子药物 

静脉输入高分子药物,如甘露醇、右旋糖苷和羟乙基淀粉等,可导致红细胞成钱串状,干扰结果判定。

3、近期输过异型红细胞、异型血浆 

近期输过异型血的样本正定型可能呈mf, 近期输异型血浆可能干扰ABO反定型。

4、单采血浆或血浆置换治疗 

如果患者血浆被稀释,干扰ABO反定型。

5、异基因造血干细胞移植

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ABO或RhD异基因造血干细胞移植, 可一度呈嵌合体。

(四)疾病影响

1、白血病或某些其它造血系统恶性疾患

白血病或造血系统恶性疾患可能引起ABO或RhD血型抗原表达变化,一般是“变弱不变强” 。

2、肝脏疾病、结核病等 

多种影响机体代谢的疾病, 导致血浆白蛋白/球蛋白的比例(A/G)倒置, 干扰ABO反定型。

3、真性红细胞增多症、多发性骨髓瘤等 

红细胞呈钱串状会干扰血型检定, 多发型骨髓瘤患者血浆中M蛋白也干扰ABO反定型。

4、自身抗体

自身免疫性溶血性贫血(AIHA)、淋巴瘤、胶原疾病(如红斑狼疮SLE)等患者的自身抗体干扰血型检定。

5、不规则抗体 

输血、妊娠等产生的IgM不规则抗体可能干扰反定型。

6、感染

G-菌感染可导致类B、全凝集或多凝集;某些病毒感染可导致高冷凝集素综合征, 有时干扰反定型或正定型。

7、低丙种球蛋白血症或高丙种球蛋白血症

各种原因导致的低丙种球蛋白血症或高丙种球蛋白血症, 可干扰ABO反定型。

8、急性大量失血 

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外周血网织红细胞增多, 并出现有核红细胞, 年轻红细胞血型抗原强度可能比成熟红细胞弱。

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参考资料